Treffer: Biallelic loss of function variants in PPP1R21 cause a neurodevelopmental syndrome with impaired endocytic function
Beteiligt:
Rehman, Atteeq U. (Verfasser); Najafi, Maryam (Verfasser); Kambouris, Marios (Verfasser); Al-Gazali, Lihadh (Verfasser); Makrythanasis, Periklis (Verfasser); Rad, Abolfazl (Verfasser); Maroofian, Reza (Verfasser); Rajab, Anna (Verfasser); Stark, Zornitza (Verfasser); Hunter, Jill V. (Verfasser); Bakey, Zeineb (Verfasser) ; Tokita, Mari J. (Verfasser); He, Weimin (Verfasser); Vetrini, Francesco (Verfasser); Petersen, Andrea (Verfasser); Santoni, Federico A. (Verfasser); Hamamy, Hanan (Verfasser); Wu, Kaman (Verfasser); Jasmi, Fatma Al (Verfasser); Helmstädter, Martin (Verfasser) ; Arnold, Sebastian Johannes (Verfasser) ; Xia, Fan (Verfasser); Richmond, Christopher (Verfasser); Liu, Pengfei (Verfasser); Karimiani, Ehsan Ghayoor (Verfasser); Madani, GholamReza Karami (Verfasser); Lunke, Sebastian (Verfasser); El‐Shanti, Hatem (Verfasser); Eng, Christine M. (Verfasser); Antonarakis, Stylianos E. (Verfasser) ; Hertecant, Jozef (Verfasser); Walkiewicz, Magdalena (Verfasser); Yang, Yaping (Verfasser); Schmidts, Miriam (Verfasser)
Veröffentlicht:
Freiburg : Universität, 2019
Umfang:
Online-Ressource
Format:
Sprache:
Englisch
Anmerkungen:
issn: 1098-1004
Schlagworte:
DOI:
10.1002/humu.23694