*Result*: Biallelic loss of function variants in PPP1R21 cause a neurodevelopmental syndrome with impaired endocytic function
*Author/editor-in-chief*:
Rehman, Atteeq U. (Verfasser); Najafi, Maryam (Verfasser); Kambouris, Marios (Verfasser); Al-Gazali, Lihadh (Verfasser); Makrythanasis, Periklis (Verfasser); Rad, Abolfazl (Verfasser); Maroofian, Reza (Verfasser); Rajab, Anna (Verfasser); Stark, Zornitza (Verfasser); Hunter, Jill V. (Verfasser); Bakey, Zeineb (Verfasser) ; Tokita, Mari J. (Verfasser); He, Weimin (Verfasser); Vetrini, Francesco (Verfasser); Petersen, Andrea (Verfasser); Santoni, Federico A. (Verfasser); Hamamy, Hanan (Verfasser); Wu, Kaman (Verfasser); Jasmi, Fatma Al (Verfasser); Helmstädter, Martin (Verfasser) ; Arnold, Sebastian Johannes (Verfasser) ; Xia, Fan (Verfasser); Richmond, Christopher (Verfasser); Liu, Pengfei (Verfasser); Karimiani, Ehsan Ghayoor (Verfasser); Madani, GholamReza Karami (Verfasser); Lunke, Sebastian (Verfasser); El‐Shanti, Hatem (Verfasser); Eng, Christine M. (Verfasser); Antonarakis, Stylianos E. (Verfasser) ; Hertecant, Jozef (Verfasser); Walkiewicz, Magdalena (Verfasser); Yang, Yaping (Verfasser); Schmidts, Miriam (Verfasser)
*Publication*:
Freiburg : Universität, 2019
*Physical description scale*:
Online-Ressource
*Format*:
*Language*:
*eng*
*Notes*:
issn: 1098-1004
*Subject Added Keywords*:
*DOI*:
10.1002/humu.23694