*Result*: The mutation p.E113K in the Schiff base counterion of rhodopsin is associated with two distinct retinal phenotypes within the same family
*Author/editor-in-chief*:
Reiff, Charlotte M. (Verfasser); Owczarek-Lipska, Marta (Verfasser) ; Spital, Georg Ulrich Johannes (Verfasser) ; Röger, Carsten (Verfasser) ; Hinz, Hebke (Verfasser); Jüschke, Christoph (Verfasser) ; Thiele, Holger (Verfasser) ; Altmüller, Janine (Verfasser) ; Nürnberg, Peter (Verfasser) ; Da Costa, Romain Vivien (Verfasser) ; Neidhardt, John (Verfasser)
*Publication*:
Freiburg : Universität, 2025
*Physical description scale*:
1 Online-Ressource
*Format*:
*Language*:
*eng*
*Notes*:
Scientific reports. - 6, 1 (2016) , 36208, ISSN: 2045-2322
*DOI*:
10.1038/srep36208