*Result*: Autosomal dominant lamellar ichthyosis due to a missense mutation in the gene NKPD1
*Author/editor-in-chief*:
Komlosi, Katalin (Verfasser) ; Glocker, Cristina (Verfasser); Hsu, Hao-Hsiang (Verfasser) ; Alter, Svenja (Verfasser) ; Kopp, Julia (Verfasser) ; Hotz, Alrun Göntje (Verfasser) ; Zimmer, Andreas D. (Verfasser) ; Haußer-Siller, Ingrid (Verfasser) ; Sandhoff, Roger (Verfasser) ; Oji, Vinzenz (Verfasser) ; Fischer, Judith (Verfasser)
*Publication*:
Freiburg : Universität, 2024
*Physical description scale*:
1 Online-Ressource
*Format*:
*Language*:
*eng*
*Notes*:
Journal of investigative dermatology. - 144, 12 (2024) , 2754-2763.e6, ISSN: 1523-1747
*DOI*:
10.1016/j.jid.2024.03.041