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Treffer: Parental whole-exome sequencing enables Sialidosis type II diagnosis due to an NEU1 missense mutation as an underlying cause of Nephrotic syndrome in the child

Titel:
Parental whole-exome sequencing enables Sialidosis type II diagnosis due to an NEU1 missense mutation as an underlying cause of Nephrotic syndrome in the child
Beteiligt:
Maroofian, Reza (Verfasser); Schüle, Isabel (Verfasser) ; Najafi, Maryam (Verfasser); Bakey, Zeineb (Verfasser) ; Rad, Abolfazl (Verfasser); Antony, Dinu (Verfasser); Habibi, Haleh (Verfasser); Schmidts, Miriam (Verfasser) 
Veröffent­licht:
Freiburg : Universität, 2023
Umfang:
1 Online-Ressource
Format:
E-Book
Sprache:
Englisch
Anmerkungen:
Kidney international. - 3, 6 (2018) , 1454-1463, ISSN: 2468-0249
DOI:
10.1016/j.ekir.2018.07.015

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