*Result*: Mutational spectrum of the ABCA12 gene and genotype–phenotype correlation in a cohort of 64 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis
*Author/editor-in-chief*:
Hotz, Alrun Göntje (Verfasser) ; Kopp, Julia (Verfasser); Bourrat, Emmanuelle (Verfasser); Oji, Vinzenz (Verfasser) ; Süßmuth, Kira (Verfasser) ; Komlosi, Katalin (Verfasser) ; Bouadjar, Bakar (Verfasser); Tantcheva-Poor, Iliana (Verfasser) ; Hellström Pigg, Maritta (Verfasser); Betz, Regina Christine (Verfasser) ; Giehl, Kathrin (Verfasser) ; Schedel, Fiona (Verfasser); Weibel, Lisa (Verfasser) ; Schulz, Solveig Christine (Verfasser) ; Stölzl, Dora V. (Verfasser); Tadini, Gianluca (Verfasser); Demiral, Emine (Verfasser); Berggard, Karin (Verfasser); Zimmer, Andreas D. (Verfasser) ; Alter, Svenja (Verfasser) ; Fischer, Judith (Verfasser)
*Publication*:
Freiburg : Universität, 2023
*Physical description scale*:
1 Online-Ressource
*Format*:
*Language*:
*eng*
*Notes*:
Genes. - 14, 3 (2023) , 717, ISSN: 2073-4425
*DOI*:
10.3390/genes14030717