*Result*: DNAJC30 disease-causing gene variants in a large Central European cohort of patients with suspected Leber’s hereditary optic neuropathy and optic atrophy
*Author/editor-in-chief*:
Kieninger, Sinja (Verfasser); Xiao, Ting (Verfasser); Weisschuh, Nicole (Verfasser) ; Kohl, Susanne (Verfasser); Rüther, Klaus (Verfasser); Kroisel, Peter Michael (Verfasser); Brockmann, Tobias (Verfasser); Knappe, Steffi (Verfasser) ; Kellner, Ulrich (Verfasser) ; Lagrèze, Wolf A. (Verfasser) ; Mazzola, Pascale (Verfasser); Haack, Tobias (Verfasser) ; Wissinger, Bernd (Verfasser) ; Tonagel, Felix (Verfasser)
*Publication*:
Freiburg : Universität, 2022
*Physical description scale*:
1 Online-Ressource
*Format*:
*Language*:
*eng*
*Notes*:
Journal of medical genetics. - 59, 10 (2022) , 1027-1034, ISSN: 1468-6244
*DOI*:
10.1136/jmedgenet-2021-108235