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Treffer: Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency associated with a novel splice mutation in the ACADM gene missed by newborn screening

Titel:
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency associated with a novel splice mutation in the ACADM gene missed by newborn screening
Beteiligt:
Grünert, Sarah (Verfasser) ; Wehrle, Anika (Verfasser) ; Villavicencio Lorini, Pablo (Verfasser) ; Lausch, Ekkehart (Verfasser) ; Schwab, Karl Otfried (Verfasser) ; Tucci, Sara (Verfasser) ; Spiekerkötter, Ute (Verfasser) 
Körper­schaft:
Universitätsklinikum Freiburg. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin (Mitwirkender)
Albert-Ludwigs-Universität Freiburg. Medizinische Fakultät (Mitwirkender)
Veröffent­licht:
Freiburg : Universität, 2017
Umfang:
1 Online-Ressource
Format:
E-Book
Sprache:
Englisch
Anmerkungen:
BMC medical genetics. 16 (2015), 56, DOI 10.1186/s12881-015-0199-5, ISSN: 1471-2350
DOI:
10.1186/s12881-015-0199-5

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