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Treffer: A homozygous deletion of exon 5 of KYNU resulting from a maternal chromosome 2 isodisomy (UPD2) causes Catel-Manzke-Syndrome/VCRL syndrome

Titel:
A homozygous deletion of exon 5 of KYNU resulting from a maternal chromosome 2 isodisomy (UPD2) causes Catel-Manzke-Syndrome/VCRL syndrome
Beteiligt:
Schüle, Isabel (Verfasser) ; Berger, Urs (Verfasser); Matysiak, Uta (Verfasser); Ruzaike, Gunda (Verfasser); Stiller, Brigitte (Verfasser) ; Pohl, Martin (Verfasser) ; Spiekerkötter, Ute (Verfasser) ; Lausch, Ekkehart (Verfasser) ; Grünert, Sarah (Verfasser) ; Schmidts, Miriam (Verfasser) 
Veröffent­licht:
Freiburg : Universität, 2021
Umfang:
1 Online-Ressource
Format:
E-Book
Sprache:
Englisch
Anmerkungen:
Genes. - 12, 6 (2021) , 879, ISSN: 2073-4425
DOI:
10.3390/genes12060879

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