A homozygous deletion of exon 5 of KYNU resulting from a maternal chromosome 2 isodisomy (UPD2) causes Catel-Manzke-Syndrome/VCRL syndrome - Schüle, Isabel (Verfasser); Berger, Urs (Verfasser); Matysiak, Uta (Verfasser); Ruzaike, Gunda (Verfasser); Stiller, Brigitte (Verfasser); Pohl, Martin (Verfasser); Spiekerkötter, Ute (Verfasser); Lausch, Ekkehart (Verfasser); Grünert, Sarah (Verfasser); Schmidts, Miriam (Verfasser) (Universität, 2021)