*Result*: Genetical, clinical, and functional analysis of a large international cohort of patients with autosomal recessive congenital ichthyosis due to mutations in NIPAL4
*Author/editor-in-chief*:
Ballin, Nadja (Verfasser) ; Hotz, Alrun Göntje (Verfasser) ; Bourrat, Emmanuelle (Verfasser); Küsel, Julia (Verfasser) ; Oji, Vinzenz (Verfasser) ; Bouadjar, Bakar (Verfasser); Brognoli, Davide (Verfasser); Hickman, Geoffroy (Verfasser); Heinz, Lisa (Verfasser) ; Vabres, Pierre (Verfasser); Marrakchi, Slaheddine (Verfasser); Leclerc-Mercier, Stéphanie (Verfasser); Irvine, Alan (Verfasser); Tadini, Gianluca (Verfasser); Hamm, Henning (Verfasser) ; Has, Cristina (Verfasser) ; Blume-Peytavi, Ulrike (Verfasser) ; Mitter, Diana (Verfasser) ; Reitenbach, Marina (Verfasser); Haußer-Siller, Ingrid (Verfasser) ; Zimmer, Andreas D. (Verfasser) ; Alter, Svenja (Verfasser) ; Fischer, Judith (Verfasser)
*Publication*:
Freiburg : Universität, 2019
*Physical description scale*:
Online-Ressource
*Format*:
*Language*:
*eng*
*Notes*:
Human mutation
40, 12 (2019) , 2318-2333, ISSN: 1098-1004
40, 12 (2019) , 2318-2333, ISSN: 1098-1004
*DOI*:
10.1002/humu.23883