*Result*: Congenital myasthenic syndrome with mild intellectual disability caused by a recurrent SLC25A1 variant
*Author/editor-in-chief*:
Balaraju, Sunitha (Verfasser); Töpf, Ana (Verfasser); McMacken, Grace M. (Verfasser); Preethish-Kumar, Veeramani (Verfasser); Pechmann, Astrid (Verfasser) ; Roper, Helen (Verfasser); Vengalil, Seena (Verfasser); Polavarapu, Kiran (Verfasser); Nashi, Saraswati (Verfasser); Mahajan, Niranjan Prakash (Verfasser); Barbosa, Ines A. (Verfasser); Deshpande, Charu (Verfasser); Taylor, Robert W. (Verfasser); Cossins, Judith (Verfasser); Beeson, David (Verfasser); Laurie, Steven (Verfasser); Kirschner, Janbernd (Verfasser) ; Horvath, Rita (Verfasser); McFarland, Robert (Verfasser); Nalini, Atchayaram (Verfasser); Lochmüller, Hanns (Verfasser)
*Publication*:
Freiburg : Universität, 2020
*Physical description scale*:
Online-Ressource
*Format*:
*Language*:
*eng*
*Notes*:
European journal of human genetics
28, 3 (2020) , 373-377, ISSN: 1476-5438
28, 3 (2020) , 373-377, ISSN: 1476-5438
*DOI*:
10.1038/s41431-019-0506-2