Shwachman-Diamond syndrome due to biallelic EFL1 variants with complex and fatal clinical course in early infancy - Cario, Holger (Verfasser); Bertrand, Alexis (Verfasser); Tan, Shengjiang (Verfasser); Auber, Bernd (Verfasser); Erlacher, Miriam (Verfasser); Mair, Eva‐Maria (Verfasser); von Hardenberg, Sandra (Verfasser); Lebrecht, Dirk (Verfasser); Revy, Patrick (Verfasser); Warren, Alan J. (Verfasser) (Universität, 2024)