*Result*: A recurrent homozygous missense DPM3 variant leads to muscle and brain disease
*Author/editor-in-chief*:
Nagy, Sara (Verfasser); Lau, Tracy (Verfasser); Alavi, Shahryar (Verfasser); Karimiani, Ehsan Ghayoor (Verfasser); Vallian, Jalal (Verfasser); Ng, Bobby G. (Verfasser); Noroozi Asl, Samaneh (Verfasser); Akhondian, Javad (Verfasser); Bahreini, Amir (Verfasser); Yaghini, Omid (Verfasser); Uapinyoying, Prech (Verfasser); Boennemann, Carsten G. (Verfasser); Freeze, Hudson H. (Verfasser); Dissanayake, Vajira H. W. (Verfasser); Sirisena, Nirmala D. (Verfasser); Schmidts, Miriam (Verfasser) ; Houlden, Henry (Verfasser); Moreno‐De‐Luca, Andres (Verfasser); Maroofian, Reza (Verfasser)
*Publication*:
Freiburg : Universität, 2022
*Physical description scale*:
1 Online-Ressource
*Format*:
*Language*:
*eng*
*Notes*:
Clinical genetics. - 102, 6 (2022) , 530-536, ISSN: 1399-0004
*DOI*:
10.1111/cge.14208