*Result*: Identical IFT140 variants cause variable skeletal ciliopathy phenotypes - challenges for the accurate diagnosis
*Author/editor-in-chief*:
Walczak-Sztulpa, Joanna (Verfasser); Wawrocka, Anna (Verfasser); Doornbos, Cenna (Verfasser); Beek, Ronald van (Verfasser); Sowińska-Seidler, Anna (Verfasser); Jamsheer, Aleksander (Verfasser); Bukowska-Olech, Ewelina M. (Verfasser); Latos-Bielenska, Anna (Verfasser); Grenda, Ryszard (Verfasser); Bongers, Ernie M.H.F (Verfasser); Schmidts, Miriam (Verfasser) ; Obersztyn, Ewa (Verfasser); Krawczyński, Maciej R. (Verfasser); Oud, Machteld M. (Verfasser)
*Publication*:
Freiburg : Universität, 2022
*Physical description scale*:
1 Online-Ressource
*Format*:
*Language*:
*eng*
*Notes*:
Frontiers in genetics. - 13 (2022) , 931822, ISSN: 1664-8021
*DOI*:
10.3389/fgene.2022.931822