Treffer: Homozygous WASHC4 variant in two sisters causes a syndromic phenotype defined by dysmorphisms, intellectual disability, profound developmental disorder, and skeletal muscle involvement
Beteiligt:
Gangfuß, Andrea Luise (Verfasser) ; Czech, Artur (Verfasser); Hentschel, Andreas (Verfasser) ; Münchberg, Ute (Verfasser) ; Horvath, Rita (Verfasser); Töpf, Ana (Verfasser); O'Heir, Emily (Verfasser); Lochmüller, Hanns (Verfasser) ; Stehling, Florian (Verfasser) ; Kiewert, Cordula (Verfasser) ; Sickmann, Albert (Verfasser) ; Küchler, Alma (Verfasser) ; Kaiser, Frank (Verfasser) ; Kölbel, Heike (Verfasser) ; Christiansen, Jon (Verfasser); Schara-Schmidt, Ulrike (Verfasser); Roos, Andreas (Verfasser)
Veröffentlicht:
Freiburg : Universität, 2021
Umfang:
1 Online-Ressource
Format:
Sprache:
Englisch
Anmerkungen:
The journal of pathology. - 256, 1 (2022) , 93-107, ISSN: 1096-9896
DOI:
10.1002/path.5812