Treffer: Exome sequencing identifies DYNC2H1 mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement

Titel:

Beteiligt:

Veröffentlicht:

Freiburg : Universität, 2019

Umfang:

1 Online-Ressource

Format:

E-Book

Sprache:

Englisch

Anmerkungen:

Journal of medical genetics. - 50, 5 (2013) , 309-323, ISSN: 1468-6244

DOI:

10.1136/jmedgenet-2012-101284

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