Treffer: Identification of three novel homozygous variants in COL9A3 causing autosomal recessive Stickler syndrome
Beteiligt:
Rad, Aboulfazl (Verfasser); Najafi, Maryam (Verfasser); Suri, Fatemeh (Verfasser); Abedini, Soheila (Verfasser); Loum, Stephen (Verfasser); Karimiani, Ehsan Ghayoor (Verfasser); Daftarian, Narsis (Verfasser); Murphy, David (Verfasser); Doosti, Mohammad (Verfasser); Moghaddasi, Afrooz (Verfasser); Ahmadieh, Hamid (Verfasser); Sabbaghi, Hamideh (Verfasser); Rajati, Mohsen (Verfasser); Hashemi, Narges (Verfasser); Vona, Barbara (Verfasser) ; Schmidts, Miriam (Verfasser)
Veröffentlicht:
Freiburg : Universität, 2022
Umfang:
1 Online-Ressource
Format:
Sprache:
Englisch
Anmerkungen:
Orphanet journal of rare diseases. - 17 (2022) , 97, ISSN: 1750-1172
DOI:
10.1186/s13023-022-02244-6