Treffer: Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease
Beteiligt:
Walczak-Sztulpa, Joanna (Verfasser); Posmyk, Renata (Verfasser); Bukowska-Olech, Ewelina M. (Verfasser); Wawrocka, Anna (Verfasser); Jamsheer, Aleksander (Verfasser); Oud, Machteld M. (Verfasser); Schmidts, Miriam (Verfasser) ; Arts, Heleen H. (Verfasser); Latos-Bielenska, Anna (Verfasser); Wasilewska, Anna (Verfasser)
Veröffentlicht:
Freiburg : Universität, 2020
Umfang:
Online-Ressource
Format:
Sprache:
Englisch
Anmerkungen:
Orphanet journal of rare diseases
15, 1 (2020) , 36, ISSN: 1750-1172
15, 1 (2020) , 36, ISSN: 1750-1172
DOI:
10.1186/s13023-020-1303-2