Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination - Efthymiou, Stephanie (Verfasser); Schmidts, Miriam (Verfasser); Edvardson, Simon (Verfasser); Nolano, Maria (Verfasser); Devaux, Jerome (Verfasser); Houlden, Henry (Verfasser) (Universität, 2020)