*Result*: MAB21L1 loss of function causes a syndromic neurodevelopmental disorder with distinctive cerebellar, ocular, craniofacial and genital features (COFG syndrome)
*Author/editor-in-chief*:
Rad, Abolfazl (Verfasser); Altunoglu, Umut (Verfasser); Miller, Rebecca (Verfasser); Maroofian, Reza (Verfasser); James, Kiely N. (Verfasser); Çağlayan, Ahmet Okay (Verfasser); Najafi, Maryam (Verfasser); Stanley, Valentina (Verfasser); Boustany, Rose-Mary (Verfasser); Yeşil, Gözde (Verfasser); Sahebzamani, Afsaneh (Verfasser); Ercan-Sencicek, Gülhan (Verfasser); Saeidi, Kolsoum (Verfasser); Wu, Kaman (Verfasser); Bauer, Peter (Verfasser) ; Bakey, Zeineb (Verfasser) ; Gleeson, Joseph G. (Verfasser); Hauser, Natalie (Verfasser); Gunel, Murat (Verfasser); Kayserili, Hulya (Verfasser); Schmidts, Miriam (Verfasser)
*Publication*:
Freiburg : Universität, 2019
*Physical description scale*:
Online-Ressource
*Format*:
*Language*:
*eng*
*Notes*:
Journal of medical genetics
56, 5 (2019) , 332-339, ISSN: 1468-6244
56, 5 (2019) , 332-339, ISSN: 1468-6244
*DOI*:
10.1136/jmedgenet-2018-105623